Genética y Enfermedad Celiaca

Predisposición Genética

Es necesario tener ciertos genes para poder desarrollar la enfermedad celiaca. No todas las personas que tienen estos genes la desarrollan, siendo necesario además ingerir gluten y ciertos factores ambientales que desencadenan la enfermedad (por ahora no conocidos del todo).

Esta base genética es normal, ser celiaco no se debe a una anomalía o deficiencia genética. Por supuesto, esta base genética es heredable por lo que frecuentemente hay más de un celiaco en la familia.

Aproximadamente el 30% de la población tiene una base genética compatible con la enfermedad celiaca, pero aproximadamente sólo algo más del 1% de la población desarrolla la enfermedad.

De 100 personas unas 30 tiene boletos para la celiaquía,
pero sólo le toca a uno de ellos.
 

El sistema HLA

El Sistema HLA es un conjunto de genes localizados en el cromosoma 6, que se encarga de vigilar que las células del organismo sean propias, es decir, su función es diferenciar lo propio de lo ajeno y asegurar la respuesta inmune para defender al organismo frente a agentes extraños que generan infecciones.

El sistema HLA presenta innumerables variaciones, pero hay una serie de estas variaciones del HLA que predisponen a padecer la enfermedad celiaca. Tenemos que saber que para cada gen tenemos dos alelos en el cromosoma.

  • DQ2 positivos. El 93% de los celiacos tienen los alelos que codifican la molécula DQ2 (DQA1*0501/DQB1*0201).
  • DQ8 positivos. Un 5% de los celiacos tienen los alelos que codifican la molécula DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302).
  • En el resto de los casos, celiacos DQ2 y DQ8 negativos, los celiacos suelen tener al menos uno de los alelos de riesgo por separado, siendo muy raros los casos en que no tienen ninguno de los dos alelos.
En los celiacos, las moléculas DQ2 o DQ8 identifican las proteínas de gluten digeridas como agentes nocivos, y el sistema inmunitario actúa provocando la inflamación y lesión del intestino delgado y la producción de anticuerpos.

Hay que tener en cuenta que en este campo queda mucho por investigar, ya que sólo el 2% de las personas que son DQ2 o DQ8 positivos son celiacas, por lo que existen otros genes implicados que están fuera de esta región HLA y que intervienen en que la enfermedad se desarrolle o no.

Interluquina

Por otro lado se ha descubierto que los celiacos carecemos de una secuencia de ADN que contiene los genes interleuquina 2 y 21 (IL2 e IL21), localizada en la región 4q27 del cromosoma 4. 

La interleuquina 2 y la 21 son citoquinas (proteínas que regulan otras proteínas) producidas por los glóbulos blancos que controlan la inflamación, y al parecer protegen de la enfermedad.

Prueba genética. ¿Para qué nos sirve?

La prueba genética de predisposición a la enfermedad celiaca nos sirve para descartar la enfermedad celiaca en los casos que existen dudas en el diagnóstico. 
Por ejemplo cuando la biopsia intestinal no puede realizarse, no es concluyente o no se ha realizado correctamente, o cuando los marcadores serológicos son normales. De esta manera, si el paciente no tiene la base genética, puede decirse al 99% que no es celiaco y deberá continuar buscándose el diagnóstico adecuado. 

La prueba genética también está recomendada para los familiares de primer grado de celiacos y las personas que pertenecen a grupos de riesgo, como Síndrome de Down, Diabetes tipo I.
De esta manera se identifican los que tienen la base genética compatible y se puede realizar un seguimiento periódico de los marcadores serológicos y síntomas. Un diganóstico precoz en fundamental para evitar graves enfermedades y patologías asociadas como anemias, osteoporosis, ataxias, miopatías, neuropatías o linfomas intestinales.

¿Cómo se hace? ¿Cuánto cuesta?

Sólo hace falta una muestra de ADN que se obtiene de la mucosa de la boca. Para ello, se frotan unos bastoncillos por los carrillos y por debajo de la lengua. Es sencillo, seguro y no duele. También puede realizarse mediante análisis de sangre. 

En ciertos casos la Seguridad Social realiza la prueba, pero también puede hacerse de manera privada, siendo su coste de unos 100 euros

En mi caso, me hice la prueba genética en el laboratorio GENYCA que está en Majadahonda (Madrid), aunque pueden enviarte el material para hacerte la toma de muestras en casa. Si eres socio de la Asociación de Celiacos de Madrid te hacen descuento.


Yo soy de los casos raros con haplotipo HLA-DQ2 (DQA1*02:01/DQB1*02:02) y HLA-DQ6 (DQA1*01:03/DQB1*06:03), es decir, riesgo moderado/bajo de desarrollar la enfermedad celiaca.

92 comentarios:

  1. Muy interesante, en nuestro caso, fue por la seguridad social, nos la hcieron a la vez que los anticuerpos, para el seguimiento familiar, y mira por donde positivos todos.

    Saludos.

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  2. En nuestro caso también fue por análisis en la Seguridad Social al confirmar la enfermedad en mi hermana y en una hermana de mi madre.
    Tanto lamayor como yo tenemos la enfermedad desarrollada; mi hermana pequeña y mi madre dieron positivo en genética pero de momento no se ha desarrollado.

    Lo que no acabo de entender es porqué en unas comunidades sí que hacen en la Seguridad Social el análisis y en otras no....

    Saludos.

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  3. En mi caso también fue la seguridad social, las pruebas no estaban claras y al dejar el gluten se me quitaron todos los males y efectivamente la prueba genética fue totalmente positiva.

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  4. En mi caso estoy a la espera de la prueba genética.Los marcadores serológicos dieron un poquito altos pero la biopsia no lo dejaba claro. sin embargo con la dieta me encuentro muchísimo mejor, así que en principio creo que sí! ojala me lo digan pronto ya que no se si los síntomas pueden deberse a otra cosa... :(

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  5. Hola a todos, me acaban de diagnosticar celiaquia y bueno, en parte me lo esperaba por que tengo una hermana celiaca pero es solo por parte de padre. Sin embargo tengo una duda porque en la genética me pone: DQ2, DQ5 y luego DR17, DR16. y no pone nada de positivo... eso es lo normal?
    por cierto, tengo 31.

    si alguien me puede aclarar un poco...

    muchas gracias

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    1. Hola,
      Habría que leer el párrafo completo pero seguramente lo que te indican es que tienes el alelo DQ2, por lo que es positivo (es decir, tienes la predisposición genética más habitual).

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  6. Muchas gracias por la aclaración. Aprovecho para felicitarte por la web! la verdad es que es muy útil cuando te ves recién diagnosticada y no sabes que hacer, yo conocía la enfermedad y aún así me encontré muy perdida...

    saludos!!

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  7. Hola a todos, a mi hijo de 3 años hace dos años que le diagnosticaron la enfermedad celíaca, despues de todo este tiempo con dieta sin gluten nunca le ha salido la Iga negativa, por lo que el médico me ha dicho que podría ser un falso positivo. Le han vuelto a repetir las analiticas (sigue la Iga positiva) la prueba genética que en dos ocasiones nos dice que "no" tiene predisposición genetica a desarrollar la enfermedad y la biopsia en esta ocasión da perfecta. Hace dos días me dijo el médico que empezara a darle una dieta normal (con gluten) y hoy parece que ha hecho una caca un poco blanda y estoy un poco preocupada. Mi pregunta es si alguien que no esta predispuesto geneticamente a desarrollar la enfermedad puede ser celíaco ?

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    1. Hola, si no tiene predisposición genética no puede ser celiaco (al 99% porque todavía quedan algunas lagunas en las investigaciones). Ten en cuenta que la diarrea o las heces no consistentes pueden deberse a muchos motivos: el tipo de alimentación, otras intolerancias, flora bacteriana, una dieta sin gluten incorrecta... Es necesario el seguimiento médico.

      También comentar que existe una patología que cada día se diagnostica más y es la Sensibilidad al Gluten. Se da cuando las personas reaccionan favorablemente a la dieta sin gluten, mejorando en los mismos síntomas que la enfermedad celiaca, pero no tienen predisposición genética y la biopsia es negativa, es decir tienen los mismos síntomas que los celiacos pero no lo son. Aunque en la práctica, el tratamiento es el mismo: Dieta Sin Gluten.

      Espero haberte ayudado. Si quieres puedes enviarme un email. Un saludo, y espero que tu hijo crezca sano y feliz.

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  8. Hola! A ver si me pueden ayudar.. ya me hice los estudios de sangre.. me dieron negativos.. la biopsia me dio el tipo Marsh 1,
    Para descartar la enfermedad celiaca me mandaron a hacer los estudios geneticos. Me sale lo siguiente:
    HLA DQ MOLECULAR - DQ2 DQ8
    RESULTADO OBTENIDO: DQB1: 05
    RESULTADO OBTENIDO: DQB1: 06
    CORRESPONDENCIA POR SEROLOGIA: DQ5(01) DQ6(01)

    Me podrian ayudar, no se que significa y falta una semana para el medico.
    Gracias!

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    1. Pues siento no poder ayudarte. Ya podían decirte "compatible con predisposición genética a EC" o no compatible. Espera a ver que te dice el médico. Aunque creo que es negativo.

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  9. hola que tal soy de argentina , a mi me saltó en el analisis antígenos de histocompatibilidad clase II (locus dq b1)lo siguiente: dq5 y dq6. Alguien sabe que significado tiene esto? muchas gracias

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    1. Siento no poder ayudarte. Es demasiado específico. El laboratorio o médico que realizara el estudio debe indicarte si es o no compatible con la enfermedad celiaca. Un saludo.

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  10. Hola, primero de todo felicitarte por el blog, es muy interesante. Tengo una consulta, llevo 6 meses sin tomar gluten porque aunque el análisis de sangre (no genético) me dio negativo, he notado una mejoría abismal desde que lo eliminé de mi dieta.
    Me han dicho que la única forma de saber si tengo intolerancia al gluten es el análisis genético. Pero, ¿sabéis si tengo que volver a tomar gluten para que las pruebas sean fiables?
    Actualmente estoy buscando un embarazo desde hace más de 2 años y las intolerancias alimentarias pueden ser razón de infertilidad... por tanto no quiero arriesgarme.
    Muchas gracias.

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  11. Hola, primero de todo felicitarte por el blog, es muy interesante. Tengo una consulta, llevo 6 meses sin tomar gluten porque aunque el análisis de sangre (no genético) me dio negativo, he notado una mejoría abismal desde que lo eliminé de mi dieta.
    Me han dicho que la única forma de saber si tengo intolerancia al gluten es el análisis genético. Pero, ¿sabéis si tengo que volver a tomar gluten para que las pruebas sean fiables?
    Actualmente estamos buscando un embarazo desde hace más de 2 años y las intolerancias alimentarias pueden ser razón de infertilidad... por tanto no quiero arriesgarme.
    Muchas gracias.

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    1. Los marcadores serológicos (sangre) pueden ser negativos aunque se sea celiaco y todavía no se siga la dieta sin gluten, sobre todo en adultos.

      El análisis genñético sirve para descartar, porque si no tienen la predisposición genética no puedes ser celiaco. Pero no sirve para confirmar. Para confirmar el diagnóstico hay que tener síntomas, los marcadores serológicos mejor si son positivos y sobre todo la biopsia que mostrará si hay alteración. Además, después de seguir la dieta se nota mejoría y la bopsia tiene que mostrar la mejoría.

      También decirte que muchas personas no son celiacas, pero sí sensibles al gluten. Es lo mismo pero sin predisposición genética.

      Si tenías síntomas y has mejorado con la dieta sin gluten, yo no haría una provocación con gluten, yo me haría una biopsia para compararla con la biopsia previa al inicio de la dieta.

      ¡¡Mucha suerte con la búsqueda del bebe!!

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  12. AMIGOS:me descubrieron la celiaquía por mi hijito de 10 años con Síndrome de Down, a él le salieron con alto porcentaje los anticuerpos, pero su biopsia dio normal. nada es seguro 100 x 100, ni aún los marcadores genéticos. Yo les hice hacer estos marcadores a mis otros dos hijos, y no dieron que tienen el gen provocador; pero mi hijo mayor ha cambiado su dieta totalmente libre de gluten por la sencilla razón de que quería sentirme mejor, con más rendimiento físico y estar delgado. Oh que casualidad que lo logró, entonces tal vez sea verdad que no es celíaco, pero si tal vez sea intolerante al gluten del trigo, y como en en día todo se manipula, tengo entendido que lo están haciendo para que este maravilloso cereal produzca mayor cantidad de gluten. O sea que puede estar afectando a personas sanas, provocándoles afecciones parecidas a los que padecemos celiaquía. Si tienen dudas respecto de si son o no celíacos, la respuesta está en cambiar la dieta y comer los alimentos industrializado que tenga el logo celíaco. No pierdas la esperanza de tener un bebé, yo demoré 5 años y despues vinieron 3 seguiditos. Un gran abrazo y cuídense mucho. La vida y su calidad depende de la responsabilidad con que comamos.

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    1. En primer lugar indicar que la dieta sin gluten no debe empezarse por libre, sin un diagnóstico médico porque impide un correcto diagnóstico. Es falso que la dieta sin gluten sirva para estar delgado.
      Por otro lado, existe otra patología cada vez más frecuente que es la Sensibilidad al Gluten, que provoca síntomas similares pero no existe predisposición genética.
      Muchas gracias, un saludo.

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  13. Perdón!! No me dí cuenta que estaba en el correo de mi hijo más pequeño (el que tiene S.D.)Yo soy la que escribí el artículo.

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  14. hola y antes de nada GRACIAS POR EL BLOG, me habeís aclarado muchas dudas. tengo 35 años y aproximadamente 10 años de medicos a causa de mi estomago.
    sufro de inflamación, dolores de tripa y vomitos casi a diario. 4 o 5 horas despues de las comidas me siento hinchada, siento como si la comida siguiera en mi tripa y al final acabo vomitando para conseguir encontrarme bien. La situación se agravo después de mis embarazos. He acudido a varios especialistas en aparato digestivo y siempre sus primeras sospechas eran la enfermedad celiaca, pero tras hacerme las pruebas serologicas y la biopsia de intestino la descartaban y me diagnosticaban de reflujo. no he mejorado nunca con ningun tratamiento ni con ninguna de las dietas que me recomendaban ( todas de ellas con gluten).
    Hace año y medio mi hijo pequeño de 2 años comenzo con unas diarreas importantes que afectaron a su crecimiento. A el le hicieron las pruebas geneticas y dío positivo pero finalmente no habia desarrollado la enfermedad. Su gastroenteologo nos dijo que uno de nosotros se la habiamos transmitido y yo siempre he pensado que era yo.
    Actualmente y cansada de tratamientos, por mi cuenta he comenzado una dieta libre de gluten, llevo aproximadamente una semana y la mejoria a sido sorprendente. ¿SOY CELIACA?, ¿SI MI HIJO SIGUE CONSUMIENDO GLUTEN ES MÁS PRObABLE QUE DESARROLLE LA ENFERMEDAD?

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  15. Hola de nuevo, sigo buscando información en tu blog y me encuentro con todas estas preguntas que te hacen, espero no abrumarte con mis preguntas (esta es la segunda que te hago esta noche) ¿crees que mi hija se debería hacer algún tipo de analítica para descartar padecer en algún momento celiaquía) yo soy celíaca diagnosticada por dermatólogo (dermatitis herpetiforme)y también en digestivo, me dio positiva la serología y la biopsia intestinal (síntomas digestivos no he tenido nunca), me ayudaría mucho tu respuesta si sabes algo al respecto porque ando muy perdida ( mi hija ya es mayor (31 años) y síntomas no tiene de ningún tipo, pero ya tengo cierta preocupación. GRACIAS UN SALUDO

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    1. Siempre se recomienda realziar las pruebas y hacer un seguimiento de los familiares cercanos. Por lo tanto, si eres celiaca es recomendable que tu hija se haga las pruebas. No es necesario tener síntomas digestivos para ser celiaco, muchos celiacos son asintomáticos.
      Un saludo.

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  16. Gracias por tu respuestas, y nuevamente gracias por tu blog. Aunque suene reiterativo gracias a la información que tienes en el he descubierto muchas cosas, entre ellas restaurantes que ya he visitado y están francamente bien, muy bien por los restaurantes de Córdoba (ciudad que algunas veces visitamos y así lo tendré más fácil).
    Un saludo

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  17. Hola buenas noches me han hecho una prueba de geneyica y no saben decirme ciertamente si soy celiaca me pone DQB1 05 DQB1* 06 DRB1 14 DRB 1 15 me podrian ayudar gracias

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    1. Lo siento, tiene que ser el laboratorio o el médico el que te indique la respuesta. Lamentablemente no sé decirte.

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  18. Hola.
    Tengo 34 años y desde hace tiempo me sentía mal, sobre todo por las tardes, con ganas de vomitar, calambres en el estómago y digestiones muy pesadas. El médico me hizo una endoscopia y analítica. En sangre los resultados fueron negativos, pero en la endoscopia Marsh tipo I, me diagnosticaron EC. Desde ese momento suprimí el gluten de la dieta y prácticamente desaparecieron las molestias. Sin embargo, había días que sin tomar nada de gluten las volvía a sentir. Así que hace poco hice una prueba y estuve un día entero tomando de todo...y nada. No me sentó mal....¿soy celiaca? Tengo bastantes dudas.

    Gracias.

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  19. Hola, varias cosas:
    Un celiaco si lo es, es de por vida nunca se cura.
    Si un celiaco come gluten puede tener o no síntomas digestivos (diarrea, dolor, etc). Muchos celiacos no presentan síntomas inmediatamente pero su intestino se deteriorará y pueden aparecer con el tiempo otros sibtomas y enfermedad graves.
    Por lo tanto nunca se debe dejar la dieta.
    Los anticuerpos en asdultos pueden ser negativos, no significa que no seas celiaca.
    Por último, si continúan los síntomas puede ser que la dieta no sea totalmente sin gluten ( cuanto más natural mejor) o que tengas otras patologías como intolerancia as la lactosa o que haya pasado poco tiempo con la dieta sin gluten.
    Espero haberte ayudado.

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    1. Muchas gracias por tu respuesta.
      ¿El hecho de que el resultado de la biopsia fuera de Marsh tipo I es determinante para diagnosticar EC?
      Me hicieron las pruebas de intolerancia a la lactosa y dieron negativas, lo que aún no me he hecho es la prueba para detectar helicobacter pylori, que me parece que también puede ocasionar molestias intestinales. ¿Es así?
      Muchas de nuevo.

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    2. Marsh tipo I no es concluyente para la EC. Puedes hacerte la prueba genética, aunque sólo sirve para descartar que seas celiaca (podrías ser sensible al gluten que al final tiene el mismo tratamiento).
      Las molestias pueden deberse a muchas causas. Es mejor que tu médico (u otro) realice pruebas para descartar otras patologías, y si confirman que eres celiaca nunca debes dejar la dieta ni hacer transgresiones.
      Saludos.

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  20. Hola buenos días. Y gracias por el blog, me parece super interesante. Os comento mi caso, que por lo que he podido deducir soy un caso de Sensibilidad al Gluten sin desarrollar la enfermedad.

    Tengo 36 años, y desde hace muchos años sufría de malas digestiones, dolores de barriga, heces blandas, etc. Fui al especialista y los resultados analiticos y endoscopia no podían ser más esclarecedores: Anticuerpos positivos muy por encima de los límites normales y la endoscopia mostró una destruccion importante de las microvellosidades intestinales.

    Comienzo dieta sin gluten y la mejoría fue bestial a los 3 meses de iniciarla, amén de unos resultados serologicos y de biopsia más normales.

    Sin embargo, el médico decide hacer estudio genético (repetido 3 veces en los 3 años desde el diagnostico) y donde sorprendentemente en las 3 pruebas se observa que NO existe riesgo de padecer la enfermedad celiaca.

    Estoy entonces en una situaciòn de Sensibilidad al gluten pero sin desarrollar la enfermedad? El medico me ha dicho que la genética de la EC aún no está totalmente estudiada y que en cualquier momento puede descubrirse otro gen que codifique la enfermedad.

    Saludos y muchisimas gracias.

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    1. Tu médico tiene razón. El 90% de los celiacos tienen un patrón genético, otro 5% un patrón diferente y el otro 5% son celiacos pero sin ese patrón genético.
      Anticuerpos, alteración de las vellosidades y excelente respuesta con la dieta sin gluten... celiaco, sensible, da igual. Lo importante es que estás diagnosticado, sabes lo que te hace enfermar y cuál es el tratamiento.
      Me alegro de que te guste el blog. Saludos!

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  21. Pues sí, es un blog super interesante y espero ser más participativo. Muchisimas gracias por su respuesta.

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  22. Os explicaré nuestro caso con la niña. Tiene 5 años y desde los 6 meses que empezó a tener problemas de barriga, a los 10 meses le hicieron los 1ero anàlisis de sangre para ver las antitransglutaminasas y dió negativa. A los 3 ańos empezó con diarreas y empezó nuestro peregrinación, otra Vez anàlisis neg. Que si eran giardias, tto para eso, despues no se soluciono y hicieron la prueba de la fructosa sorbitol i que si era intolerante, pero tampoco se solucionó. Le hicieron la biopsia, neg, despues la Dra nos envio a paseo con buenas pala braus pues no sabia que hacer , cambiamos de Dra y nos vuelve a hacer analiticas con la genètica y dio neg excepto a la genètica, positiva al dq8 y la prueba de la lactosa y dio tb +, le dècim os que ya hemos estando sin lactosa y que no se ha solucionado. Bus amos otro medico y nos dijo que la niña somatizaba y que son celos. A todo esto , seguimos ço diarreas y fecalomas. A todo el Mundó le cuesta tango el diagnostico?siempre cuesta tanto encontrar un profesional que nos escuche?

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    1. Hola Judit,
      El problema de la celiaquía es que presenta síntomas que son compatibles con muchas otras patologías.
      Desconozco todo el proceso en profundidad, aunque decirte que por desgraciada en muchos casos el diagnóstico se alarga y complica demasiado.
      Para orientarte un poco, a ver si te sirve de ayuda. El diagnóstico debe basarse en:
      - Genética. Si es negativa sirve para descartar que sea celiaca, si es positiva no significa que sea celiaca porque el 30% de la población es positiva.
      - Analítica de anticuerpos. Si son positivos es muy significativo, pero pueden ser negativos sobre todo en el caso de adultos.
      - Biopsia. en el caso de que la genética sea positiva, y los anticuerpos negativos pero hay síntomas la biopsia sirve para confirmar el diagnóstico.

      En el caso de tu hija, si la biopsia es negativa y los anticuerpos también, puede que no sea celiaca. Puede deberse a otras patologías intestinales, no lo sé.
      Yo te recomendaría empezar de cero con un buen especialista, y tener paciencia porque si por ejemplo es intolerante a la lactosa hay que eliminar la lactosa y esperar semanas o meses hasta que el organismo se recupere. En el caso del gluten lo mismo, la dieta debe ser estricta.
      Eso sí, no te recomiendo seguir una dieta libre de gluten sin un diagnóstico definitivo.
      Espero que pronto puedan encontrar la causa y tu hija se recupere.
      Un saludo.

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  23. Y que se hace cuando no hay profesionales que escuchen?tenemos una hija dq8 positiva con el resto neg. Pero con sintomas des de siempre. Y siguen insistiendo en que si le quitamos es bajo nuestro responsabilidad. Ya hemos probado 4 profesionales, y nos han llevadores a de ir si son celos

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  24. hola tengo una niña de un añito con síntomas de celiaquía...su hermano mayor es celicao... los análisis le dan negativos y la genética..DQ2 Y DQ8 Podrias ayudarme???

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    1. Si la niña tiene síntomas, tiene un hermano celiaco, tiene la genética compatible... tiene una gran probabilidad de que sea celiaca. Aunque los marcadores serológicos (análisis) sean negativos, que pueden serlo. Lo lógico es que el especialista analice los síntomas y con el resto de parámetros determine si es o no celiaca, aunque todo apunta a que sí.
      Seguramente la niña no come mucho gluten porque si su hermano es celiaco... tal vez por eso los análisis son negativos, y si le hicieran la biopsia no se encuentre un gran deterioro.
      Saludos.

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  25. Buenas tardes mis resultados de genetica son

    GENOTIPO DQB1
    DQB1*02+ DQB1*02
    HLA-DQ8:NEGATIVO DQ8

    Me podéis indicar si soy o no celiaca? muchisimas gracias!!!

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    1. Hola,
      Por lo que indicas serías DB2 positiva, por lo que tendrías predisposición genética para ser celiaca. Pero esto no significa que lo seas. El 30% de la población tiene la genética compatible pero solo un 2% son celiacos. Para el diagnostico tu médico debe valorar los síntomas, anticuerpos en sangre y si procede biospia intestinal.

      Un saludo.

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  26. Hola! Tengo 32 años y mas de 10 años de mi vida sufriendo de "gastritis" hasta q hace 4 meses uno de los gastroenterologos que me ha visto me planteó por los sintomas q padezco q podia estar sensibilizada al gluten. Despues de estar revisando el foro, quiere decir q si me hago la prueba genetica esta no seria especefica para saber si la causa de mis sintomas es debido al gluten? Porq no soy celiaca como tal. Muchas gracias

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    1. Desgraciadamente queda mucho por investigar sobre la Sensibilidad al Gluten. Por ahora lo que se sabe es que ciertas personas no celiacas presentan signos y síntomas similares a los celiacos (sobre todo los que no son típicamente digestivos) y que al retirar el gluten (controlado por un médico para diagnosticar) mejoran considerablemente. Lo primero que deben hacer es descartar que eres celiaca, y después intentar diagnosticar si eres sensible.
      En ambos casos el tratamiento es el mismo, una dieta sin gluten de por vida.
      Muchas gracias por visitarnos!

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  27. Hola! quería hacer una consulta, A mi hermana, tras muchos problemas de estomago le han dicho que es celiaca pero con un simple análisis de sangre. A raíz de esto nos recomendaron a toda la familia hacernos los análisis de sangre y resulta que somos todos celiacos. En el caso de mi padre y mi hermana tienen los siguientes marcadores positivos : HLA-DQA1*0501, HLA-DQB1*0201 Y HLA-DQ2 positivos. Pero en mi caso solo tengo el primero de ellos positivos, en el hospital nos recomendaron a todos seguir una dieta sin gluten, pero ¿yo realmente soy celiaca teniendo solo uno de los marcadores? Muchas gracias.

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    1. Hola, para diagnosticar a tu hermana se habrán basado en síntomas-signos claros compatibles con la enfermedad celiaca y también en la muestra de sangre en el que se puede hacer tanto la genética como los anticuerpos, si es así no es necesario la biopsia.
      Al resto de la familia, supongo que lo mismo, con la muestra de sangre han comprobado vuestra predisposición genética y seguramente también los anticuerpos.
      Piede que algunos de la familia seáis celiacos en fase latente o asintomáticos, por lo que es lógico que os indiquen una dieta sin gluten para todos.
      En cuanto a la pregunta sobre los marcadores genéticos, es el laboratorio en el que indica si es o no compatible, pero a parte de la genética es necesario comprobar los anticuerpos, síntomas, y familiares. Que es lo que el médico ha hecho.
      Créeme, lo mejor es saber que eres celiaca a tiempo y no dentro de años cuando se desarrollen enfermedades autoinmunes o complicaciones.

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  28. Hola me están haciendo el estudio de celiaquía y en el análisis de sangre aparece: San-Tipaje HLA-DQ2-DQ8....HLA-DQA1* 01:01; DQB1* 05:01, 02:02. Porta la mitad del haplotipo DQ2.
    ¿Significa que puedo ser celiaca? Muchas gracias por todo.

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    1. El laboratorio o tu médico deben asesorarte, pero creo que tu genética es compatible con la enfermedad celiaca. Eso no significa que seas celiaca, como explico en el post el 30% de la población tiene una genética compatible.
      Muchas gracias.

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    2. Gracias a vosotros por ayudar a las personas con sus dudas. Enhorabuena por el blog

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  29. Buenas tardes! muchas gracias por toda la info que brindas en el blog. Tengo todos los sintomas de cliaquía hace varios años. En los estudios seriológicos me dio negativo y por la perdida de un embrazo me hice el test genético. El resultado fue: El paciente presenta variantes de HLA asociadas a enfermedad celíaca: DR3 - DQ2 / DR11 - DQ7. Quería saber si la enfermedad puede desarrollarse igual con el seriología negativa. No me han hecho biopsia aún. Muchas gracias!

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    1. Sí, de hecho muchos adultos tenemos la serología negativa cuando nos están diagnosticando.
      Deberían realizarte la biopsia para confirmar el diagnostico. Un saludo.

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  30. Hola, muy buen blog! Tengo una pregunta. Mi biopsia dio q soy celiaco, pero nunca tuve sintomas, y ahora me hice los estudios geneticos dq2 dq8, y me dieron no susceptible. Quiere decir que no soy celiaco?

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    1. Hola, hay celiacos que no presentan síntomas. Si bien, la genética es imprescindible que sea compatible para ser celiaco. Deberían repetir la genética (en otro laboratorio y a partir de sangre no de saliva) y repetir biopsia.

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  31. Hola a todos!
    Recomiendo ampliamente hacerse todos los análisis posibles para confirmar o descartar la enfermedad.
    En mi caso el análisis de sangre me dio negativo y la descarté (medico desastre) y luego privado me hice uno de intolerancia y me dio positivo pero solo al trigo.
    Mejoré bastante del reumatismo con con la nueva dieta pero no me cambió la vida, por eso, ahora estoy de nuevo en campaña a ver si soy celíaco o no.
    En definitiva, si comenzáis una dieta y os sentís mejor o lo que sea, igual siempre existirá la duda de si vale la pena, etc. MEJOR CONFIRMARLO, os aseguro que facilita mucho luego a la hora de realizar la dieta y más aun la comprensión de los familiares.

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    1. Muy bien!! Tienes toda la razón, es necesario hacerlo bien para que el diganostico sea adecuado. Si es preciso cambiar de médico y "orientarles". Los marcadores en sangre en adultos pueden ser negativos. Comentar que los test de intolerancias no sirven para diagnosticar la enfermedad celiaca, y como dices se deja el gluten dificultando el correcto diagnóstico.
      Mucha suerte!

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  32. Buenos dias, que psa si dq2 y dq8 son positivos y no se tiene ningun sintoma

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    1. Tener la genética compatible no implica nada, el 30% de la población lo es. La genética compatible con la enfermedad celiaca es perfectamente normal, no se trata de una mutación o alteración.

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  33. En primer lugar felicitarte por este blog, la información que aportas es clara y muy util. Enhorabuena.
    En año y medio he sufrido anemias (hierro y B12), problemas de tiroides, molestias estomacales, hinchazón de barriga, etc.
    Los resultados de los últimos anílisis:
    Estudio de enfermedad celiaca: Anticuerpos anti transglutaminasa 2/U
    Marcadores de enfermedad genética celíaca: Presenta el heterodímero DQ8
    La paciente presenta un genotipo que le confiere susceptibilidad para la enfermedad celíaaca, con un riesgo teórico (1.2) (riesgo moderado de enfermedad celíaca)
    En junio me realizarán una biopsía para confirmar el diagnóstico, pero el resultado no me lo dan hasta enero de 2015 (resultados que intentaré adelantar). Mi pregunta es la siguiente: ¿Después de realizarme la biopsia y teniendo en cuenta que tengo bastantes posibilidades de padecer la enfermedad, debería iniciar la dieta sin gluten o es mejor esperar hasta que me confirmen el diagnóstico?.

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    1. Hola, me alegro de que te guste el blog. En mi opinión deberías consultar a tu médico que te indicará si debes o no comenzar la dieta después de la biopsia aunque no tengas el diagnostico. No se debe comenzar la dieta hasta que no esté el diagnóstico, pero dependiendo de tus síntomas y estado de salud el médico puede considerarlo adecuado.

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  34. Buenas tardes!

    Tengo síntomas de intolerancia al gluten y me han recetado un análisis de sangre para comprobar si puedo ser celiaca. Estaba llevando una dieta prácticamente sin gluten durante unas 3 semanas, pero el médico me ha dicho que para la analítica es necesario que vuelva a tomar gluten con normalidad durante unos días, me gustaría saber si con tres o cuatro días es suficiente o cuántos días tengo que estar con la dieta con gluten.
    Muchísimas gracias.

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    1. Hola, una dieta "prácticamente" sin gluten no es una dieta sin gluten ya que debe ser estricta. En tu caso, si estás en el periodo de diagnostico, yo te recomiendo que comas gluten para facilitar que los resultados sean concluyentes. No sé qué plazos son necesarios, de hecho muchos adultos damos negativo en los marcadores de anticuerpos en sangre pero unos días no creo que sea suficiente.
      Ten en cuenta que para diagnosticar, no sirve solo con esa prueba.
      Saludos!

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    2. Muchas gracias!! :) A ver qué resulta...

      Un saludo

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    3. Buenos días!

      Finalmente tengo los resultados y son los siguientes:

      "IGA FRENTE A TRANSGLUTAMINASA TISULAR......................23,00 KUA/L
      POSITIVO
      Valores de referencia válidos desde 02-12-2008
      Negativo: Inferior a 7,00 KUA/L
      Indeterminado: Entre 7,00 - 10,00 KUA/L
      Positivo: Superior a 10,00 KUA/L"

      El resultado 23 no es muy bajito?? Es que he leído casos en que los resultados son de 300, 400 o cifras muy elevadas en comparación con la mía (al menos en niños), por eso no sé si es que con cada edad se utilizan unos valores de referencia o es que mi nivel de intolerancia es poco.

      Gracias!

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    4. Los valores de referencia son los que establece el laboratorio, teniendo en cuenta tu edad. En tu caso indican que son postivos, podrían ser más altos o incluso negativos. En muchos adultos la serología es negativa aunque sea celiaco, por eso son necesarias el resto de pruebas: biopsia, genética, síntomatología.
      Acude al especialista para un correcto diganostico.

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  35. Muchas gracias por tu consejo y por dedicar tu tiempo desinteresadamente.

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  36. Hola Buenas tardes:

    Yo quería comentar el caso de mi hijo a ver si me podéis ayudar, mi hijo que el día uno cumplió 5 años de pequeño tuvo muchos problemas digestivos, era alérgico a la proteína de vaca, huevo... y posteriormente intolerante a la lactosa, todo supuestamente por falta de madurez, El caso es que a los 3 años empezó a mejorar y ha estado bien dos años. Ahora que en principio ya no es ni alérgico ni intolerante a nada de repente vuelve a tener los mismos síntomas gastroenteritis, vomitos cíclicos perdida de peso... el caso es que a él a los dos años ya le hicieron las pruebas de la enfermedad celiaca todos los estudios dieron positivo incluso tenia daños en el intestino pero el estudio genético salio negativo por lo que aunque en principio le habían diagnosticado la enfermedad con el estudio genético cambiaron el diagnostico a que solo era alergia a la proteína de vaca, falta de madurez y déficit de IGA. El caso es que ahora me proponen repetir las pruebas, en su dia me dijeron que ni era celiaco ni lo seria nunca porque el estudio genético era negativo. Y de hecho ha estado bien aunque bajo de peso dos años, entonces porque repetir pruebas ahora. Alguien me puede asesorar.
    Muchísimas gracias

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    1. Yo creo que deberías repetir las pruebas. Si la genética es negativa en el 99% no es celiaco, aunque puede ser sensible al gluten una patología con síntomas similares y cuyo tratamiento es el mismo: dieta sin gluten. Lo importante que el médico especialista realice las pruebas necesarias para encontrar un buen diagnóstico. Gracias.

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  37. Hola muy buenas! yo tengo 30 años y me diagnosticaron celiaco en enero del año pasado, he seguido la dieta y no he notado mejoría.
    Para el diagnóstico me hicieron analisis de sangre y biopsia y dieron positivo en los anticuerpos , eso me dijo el médico, pero yo creo que el problema lo tengo en otra intolerancia. Me podrias recomendar otro test de intolerancia atraves del ADN que me comfirme la celiaquia y otras intolerancias? En mi familia no hay más celiacos, de momento no quiero hacerme otra biopsia ya fue muy desagradable.
    Un saludo!

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    1. Hola Indy. Si tienes dudas sobre el diagnóstico acude a de nuevo a tu médico u otro médico. El diagnóstico de la celiaquía se basa en: síntomas, biopsia, anticuerpos en sangre y predisposición genética.
      Si además de celiaco tienes otras intolerancias, debes comunicarle los síntomas y sospechas a tu médico, que realizará las pruebas necesarias.
      En cuanto a la biopsia, es una prueba incómoda o desagradable pero necesaria.
      Un saludo

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  38. Hola a todos! Muy interesante el blog, me ha resuelto muchas dudas.
    A mí me hacen mañana la extracción para los análisis de anticuerpos y carga genética. Hoy me han hecho una eco hepática por lo de las transaminasas altas. Tengo varias enfermedades autoinmunes y mi familia también, así que me temo que tengo unas cuantas papeletas para que me toque el gordo. Ya tengo intolerancia a la lactosa desde que nací y varias intolerancias más, así que intento tomármelo con calma.
    Mis dos padres a los 62 años tenían ya sendos adenocarcinomas de recto (mi padre murió), así que es mejor prevenir.

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    1. Hola Regina, me alegro de servir de ayuda. Espero que pronto puedan diagnosticarse, por desgracia veo que ya tienes experiencia en enfermedades autoinmunes. Gracias, un saludo!

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  39. A mi hija de nueve años le ha salido en una analitica de sangre positivo Ac ANTI-TRANSGLUTAMINASA ,IgA 22 . Me dice la pediatra que eso no significa que sea celiaca . los demas marcadores negativos y no tiene ni anemia ni las transaminasas alteradas el resto de analitica normal.ayuda por favor

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    1. Hola, es importante que realicen más pruebas. Muchas personas son diagnosticadas sin síntomas. Insiste.

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  40. buenos dias.Me han mandado el test genetico de enf celiaca.Llevo.2 meses sin tomar gluten,para dicha prueba es necesario que vuelva a tomar gluten?.Gracias

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  41. Hola.Quisierra saber si para hacerte el test genetico de enf celiaca tienes que estar tomando gluten o pueden seguir sin tomar gluten?.Gracias

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    1. Hola. La genética no cambia por comer o no comer gluten. Lo que van a analizar es el ADN de tus células, tu código genético. Un saludo.

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  42. Hola. Desde hace año y medio tengo problemas estomacales, me han hecho 3 endoscopias.
    En la primera, en abril del 2013, el diagnóstico fue: Gastritis varioliforme antral,sin biopsia.
    En la segunda, en abril de 2014, el diagnostico en la biopsia
    fue: En estomago: Gastritis crónica inespecífica, grado moderado, con metaplasia intestinal incompleta. En duodeno: Duodenitis crónica inespecífica.
    Y en la tercera en mayo de 2014, el diagnostico fue: hernia hiatal deslizante, esofagitis peptica grado A, y sospecha de gastritis crónica antral. Erosiones maduras (crónicas ) antrales. En la descripción microscópica dice que en la mucosa duodenal remitida no muestran alteraciones valorables con un infiltrado inflamatorio linfocitario a nivel de la lámina propia y con algún acumulo linfoide viéndose vellosidades altas y criptas profundas sin alteraciones
    Decir que las pruebas de intolerancia a la lactosa y fructosa fueron indeterminadas y a raíz de ello empecé a leer sobre la celiaquía y las intolerancias y decidí llevar la dieta sin gluten, sin lactosa y sin fructosa y ahí empezó mi mejoría, desaparecieron los dolores de cabeza, los gases…etc.
    Me he hecho la prueba de celiaquía genética y el resultado es compatible con un RIESGO ALTO.
    Con todo esto, mi pregunta es si puedo ser celiaca?
    Saludos.

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    1. Hola. si eres o no celiaca debe diagnosticarlo un médico especialista en base a los síntomas y signos, biopsia intestinal, marcadores serológicos, genética y en algunos casos remisión de los síntomas con la dieta sin gluten. Mi consejo es que acudas a otro médico especialista, muestra todos los síntomas y que repitan las pruebas para poder diagnosticarte. Un saludo.

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  43. Hola de nuevo. El problema es que he cambiado de especialista en 3 ocasiones, cada endoscopia me la realizó un especialista distinto, el segundo y el tercero buscaban la celiaquía ya que les dije que mejoraba con la dieta sin gluten, verás que las 2 endoscopias últimas están hechas con 1 mes de diferencia. En la última endoscopia tuve que introducir el gluten en la dieta durante 15 días para poder realizarla y el empeoramiento fue evidente.
    Ayer tuve consulta con el médico y me ha dicho que soy sensible al gluten, pero no celiaca por la biopsia y marcadores serológicos que son negativos.
    Por otro lado según voy leyendo sobre la celiaquía muchos de los signos de ésta son la historia de mi vida,
    - Artrosis muy avanzada para mi edad
    - Dolor articular
    - Fibromialgia
    -Anemia ferropénica crónica.
    -Déficit de vitamina D y por ello hipotiroidismo ( creo que ya corregido) no así el déficit de vitamina D en algunos análisis.
    - Dolores de cabeza, cefaleas, migrañas, neuralgias prácticamente diarias y que casi han remitido con la dieta sin gluten.
    - Cuadro ansioso-depresivo.
    - Hipoglucemias reactivas
    - Mala cicatrización en las operaciones.
    Por todo esto y porque mi genética es : HLA-DQ2 (DQA1*05:01/DQB1*02:01)
    HLA-DQ5 (DQA1*01:01/DQB1*05:01)
    Es decir de RIESGO ALTO, es por lo que me quedo con dudas.
    Por lo demás ahora a hacer la dieta sin gluten, ya que me ha dicho que ser sensible es también de por vida y espero que a mejorar.
    Gracias por tu Blog pues me ha sido de gran ayuda tanto por la información como por escucharme.
    Saludos nuevamente.

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    1. Hola. Hay casos en los que la biopsia es negativa bien porque no se ha cogido el tramo afectado (es neceario tomar varias muestras en la misma endoscopia) e incluso casos muy dudosos en los que la biopsia es normal, pero se presentan los síntomas y se mejora con la dieta, y se denomina sensibilidad al gluten. En cualquier caso el tratamiento es el mismo: dieta sin gluten de por vida. Hay ciudades con unidades específicas de celiaquía y sensibilidad al gluten.

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  44. hola!!! la prueba genetica a mi hijo le da DQB1 0202 Y DQB1 0301 ......DQ2/DQ7..... esto significa q tiene los genes de la celiaquia????

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    1. No lo sé. El laboratorio es el que debe indicarte en el resultado la compatibilidad con la enfermedad celiaca. Siento no poder ayudarte. Pregunta al laboratorio o al médico especialista. Un saludo.

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    2. Hola a mi hijo los analisis de celiaquismo y la endoscopia le dieron positivos y hace un año venimos haciendo la dieta sin gluten correctamente, la gastroenterologa le mando hacer el analisis anual y le dio positivo. mi pregunta es despues de cuanto tiempo da negativo. gracias!!!!!!!!

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    3. Depende de cada persona y de los niveles que tuviera pero en un año deberían haberse reducido mucho o incluso pueden negativizarse. La gastroenteróloga que solicitara los análisis os habrá dicho algo, ¿no? Si el especialista os dice que es normal seguid así, si no es normal entonces tenéis que revisar la dieta, que debe ser lo más natural posible. Un saludo.

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  45. Hola, me acaba de llegar el resultado de mis pruebas, y me salen igual..que a ti....con la única diferencia..que tu dices que es riesgo moderado\bajo..y a mi me han puesto en los resultado RIESGO ALTO. La verdad ya no se que pensar...

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    1. Hola, mi genética es tipo half DQ2 lo cual suele asociarse con riesgo moderado/bajo. Pero ten en cuenta que ese riesgo es probabilidad. En la práctica es lo mismo, todas las posibilidades indicadas se consideran genética positiva o compatible con la enfermedad celiaca. Pero tener la genética NO significa que seas celiaco. El 30% de la población tiene esa genética compatible pero menos del 2% son celiacos. Un saludo.

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  46. Hola me entregaron ayer los resultados de estudio molecular Tipificación de los gnees HLA Clase II HLA DQ
    Resultados obtenidos: Locus DQB1: 02 Locus DQB1: 03
    correspondencia por serología: DQ2, DQ7 (3)
    ¿Qué significa esto?

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    1. Hola, no soy especialista debes preguntarlo al laboratorio que debe indicarte si la genética es o no complatible con la enfermedad celiaca. Siento no poder ayudarte.

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  47. Buenas tardes: lo primero enhorabuena x el blog. Os escribo para ver vosotros k haríais. tngo 25 años, mi padre es celiaco, se lo descubrieron hace unos 3 años. Yo siempre estoy con dolores d tripa, gases, tan pronto diarreas cmo estreñimiento, ademas m salen muchas yagas...en fin. Hace un año m hicieron los analisis d anticuerpos y m dio negativo, m hicieron la colonoscopia y la biopsia y tmb m salio negativo y luego m hicieron un analisis d genetica y ahi salio k estoy predispuesta a serlo. En el medico d momnto no m han solucionado nada. Deberia hacer dieta xa ver si mejoro?gracias

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    1. La respuesta es fácil: NO. Nunca recomiendo hacer la dieta sin gluten sin un diagnóstico. Ten en cuenta que la enfermedad celiaca puede desarrollarse en cualquier momento de la vida en personas que son genéticamente compatibles (como es tu caso). Por lo tanto, si tienes síntomas debes acudir al médico para que valore y repita las pruebas (anticuerpos en sangre y biopsia) si lo considera necesario. Hacer dieta por tu cuenta complica el diagnóstico. Si tu médico no te hace caso, cambia de médico o pide ayuda en atención al paciente, pero si te hicieron las pruebas y salieron bien su actuación es correcta. Si tienes síntomas, deben repetirlas o hacer otras para descartar otras patologías. Suerte y muchas gracias.

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    2. Me han hecho tmb el otro dia un enema opaco y tmb ha salido bien, x lo q hemos descartado otras enfermedades. Dspues d mucho insistir a mi dctora k m repitiese las pruebas, he conseguido q m vuelva a derivar a digestivo xa k m hagan las pruebas otra vez si es necesario. Lo malo k la primera consulta no la tng hasta el 25 d noviembre y no quiero ni pensar q tngo k star mas d 2meses con estos dolores d tripa!!xo bueno seguire el consejo a ver k m dicen. Muchas gracias

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  48. Buenas, a mi hijo le harán la biopsia dentro de dos días, él tiene 11 años y la ANTI-TRANSGLUTAMINASA le saló indeterminado... sin embargo la predisposición genética positiva. No existe ningún celiaco en la familia, que sepamos, ¿tener predisposición genética es ser celiaco? ¿podría tener predisposición genética y no desarrollar la enfermedad? he leído que el 97% de los celiacos son geneticamente predispuesto. Para nosotros todo esto es nuevo, su padre y yo nos hemos hecho las pruebas y son negativas para los Ac ANTI-TRANSGLUTAMINASA y el chico actualmente es asintomático.

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    1. Hola, como intento explicar en el artículo sobre el que has comentado, tener una gen´ñetica compatible no significa que se es celiaco. El 30% de la población tiene una genética compatible y menos del 2% desarrolla la enfermedad celiaca. En tu caso, lo adecuado es justamente realizar la biopsia de manera que el médico pueda diagnosticar a vuestro hijo.
      Una persona con predisposición genética puede desarrollar la enfermedad en cualquier etapa de su vida (principalmente en la infancia o adultez). No todos los celiacos presentan los mismos síntomas, incluso algunos no presentan los típicos sígnos o síntomas pero desarrollan enfermedades asociadas que permiten el diagnóstico, como por ejemplo la anemia. Espero haberte ayudado, muchas gracias.

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